和歌山県立医科大学などの研究チームは、極めて希少な遺伝性難病「中條・西村症候群」の病態をマウスで再現することに成功したと発表した。この疾患は県内から大阪府南部にかけて患者が集中しており、有効な治療薬はまだ存在しない。今回の成果は、病態のさらなる解明や治療薬開発につながる可能性がある。
病態をマウスで再現
中條・西村症候群は、幼少期からしもやけのような手の発疹や発熱などの炎症を繰り返す遺伝性疾患。全身の脂肪や筋肉が徐々に減少し、急激に進行すると30～40歳代で亡くなるケースもある。国内の患者数は十数人だが、海外でも同様の症例が報告されている。
これまでの研究で、特定の遺伝子の特徴が父母ともにあり、子が双方から遺伝することで発症することが判明していた。研究チームは人工的に同じ遺伝子異常を発生させたマウスを作製し、体内で生じる異常を解析した。
その結果、患者と同様に、マウスは高齢になると脂肪が炎症を起こして減少し、体重が増えにくくなった。また、血液中では炎症を促すたんぱく質が増加していた。遺伝子異常のないマウスと比較すると、雄雌ともに若いマウスで生存率が大きく低下したほか、免疫機能の老化も観察された。
治療薬開発への応用
研究チームはこれまでに、患者から作製したiPS細胞を活用して治療薬の候補を絞り込んできた。今回のマウスモデルにその候補薬を与えることで、生物への効果や安全性を確認し、人への投与が可能かを検討するという。
研究内容をまとめた論文は5月、国際科学誌「サイエンティフィック・リポーツ」に掲載された。成果を発表した原知之・県立医科大助教（皮膚科学）は「マウスの体内をさらに解析し、患者の炎症の改善につながる薬を見つけていきたい」と述べている。
中條・西村症候群とは
中條・西村症候群は、1939年に中條敦・東北帝国大助手が報告し、1950年に西村長応・和歌山県立医科大助教授が県内の複数の症例を紹介した。原因遺伝子が特定され、2015年に指定難病となった。
