工藤さんは慢性的な腰痛に悩まされていたが、やがて死を意識するほどの激痛に襲われるようになった。2週間に及ぶ検査入院でも決定的な異常は見つからず、退院寸前だったという。
ところが、たまたま工藤さんの症状を目にした脳神経内科の医師が「もしかしたら、スティッフパーソン症候群では？」と指摘した。工藤さんは人生で初めてその病名を耳にした。
スティッフパーソン症候群とは
スティッフパーソン症候群（SPS）は、筋肉の異常な硬直や痙攣を主症状とする極めて稀な自己免疫性神経疾患だ。全身がこむら返りを起こしているかのような強烈な痛みを伴い、症状は時間とともに進行する。
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患者数が非常に少ないため、医師でも診断に苦慮することが多い。一般的な血液検査やMRIなどの画像検査では異常が見つからないケースも多く、診断までに数年、長い場合は7年前後を要することもある。原因の解明や治療法の確立には至っていない。
診断への道のり
工藤さんはすぐに脳神経内科へ転科し、「抗GAD抗体検査」と「セルシンテスト」を受けた。抗GAD抗体検査は自己免疫疾患でみられる抗GAD抗体の有無を調べる血液検査で、SPSの診断を補助する。セルシンテストは筋肉の緊張を和らげる薬「セルシン（ジアゼパム）」を投与し、症状の変化を確認する検査だ。
検査の結果、抗GAD抗体は陰性だったが、セルシンテストでは典型的な反応が確認され、翌日の血液検査で筋肉の損傷を示すCK値も大きく上昇。総合的な判断からスティッフパーソン症候群と診断された。
工藤さんは「抗体検査は陰性でしたが、SPSは抗体だけで診断できる病気ではないと言われています。医師からは、慢性的な腰痛もSPSの初期症状だった恐れがあると言われています。音に過敏になっていたことも、自律神経に作用するSPS特有の症状だったようです」と語っている。
